臺灣次世代基因定序檢測實作指引
0.1.0 - ci-build
臺灣次世代基因定序檢測實作指引 - Local Development build (v0.1.0) built by the FHIR (HL7® FHIR® Standard) Build Tools. See the Directory of published versions
Contents:
This page provides a list of the FHIR artifacts defined as part of this implementation guide.
These define data models that represent the domain covered by this implementation guide in more business-friendly terms than the underlying FHIR resources.
| 次世代基因定序檢測之資料模型 |
次世代基因定序檢測之資料模型，此邏輯模型為定義次世代基因定序檢測情境下使用的所有資料欄位。 為了便於實作者快速理解，資料欄位會使用易於理解的命名，實作者再透過邏輯模型中的功能頁籤「Mappings」 |
These define constraints on FHIR resources for systems conforming to this implementation guide.
| 其他變異影響之基因-Observation Other Variant TWNGS |
此Observation Other Variant TWNGS Profile說明本IG如何進一步定義FHIR的Observation Resource以呈現次世代基因定序檢測之其他變異影響之基因資訊 |
| 基因報告-DocumentReference TWNGS |
此基因報告-DocumentReference TWNGS Profile說明本IG如何進一步定義臺灣核心-文件參照(TW Core DocumentReference) Profile以呈現次世代基因定序檢測之基因報告 |
| 基因定序檢測報告-DiagnosticReport TWNGS |
此基因定序檢測報告-DiagnosticReport TWNGSS Profile說明本IG如何進一步定義FHIR的DiagnosticReport Resource以呈現健保次世代基因定序檢測報告 |
| 基因定序檢測報告之疾病資訊-Condition TWNGS |
此基因定序檢測報告之疾病資訊-Condition TWNGSS Profile說明本IG如何進一步定義FHIR的Condition Resource以呈現健保次世代基因定序檢測報告之疾病資訊 |
| 基因定序檢測申請項目-ServiceRequest TWNGS |
此基因定序檢測申請項目ServiceRequest TWNGS Profile說明本IG如何進一步定義臺灣核心-藥品請求(TW Core MedicationRequest) Profile以呈現次世代基因定序檢測中申請項目之基因定序檢測項目 |
| 基因定序檢測裝置-Device TWNGS |
此基因定序檢測裝置-Device TWNGS Profile說明本IG如何進一步定義FHIR的Device Resource以呈現次世代基因定序檢測之健保次世代基因定序檢測裝置 |
| 基因定序檢測證明文件-Composition TWNGS |
此基因定序檢測證明文件-Composition TWNGSS Profile說明本IG如何進一步定義FHIR的Condition Resource以呈現健保次世代基因定序檢測報告之證明文件 |
| 基因檢測機構-Organization Gene TWNGS |
此基因檢測機構-Organization Gene TWNGS Profile說明本IG如何進一步定義臺灣核心-機構(TW Core Organization) Profile以呈現次世代基因定序檢測之基因檢測機構基本資料 |
| 基因檢測檢體-Specimen TWNGS |
此基因檢測檢體-Specimen TWNGS Profile說明本IG如何進一步定義臺灣核心-檢體(TW Core Specimen) Profile以呈現次世代基因定序檢測中基因資訊之檢測檢體相關內容 |
| 基因生物標記資訊-Observation Biomarker TWNGS |
此Observation Biomarker TWNGS Profile說明本IG如何進一步定義FHIR的Observation Resource以呈現次世代基因定序檢測之基因生物標記資訊 |
| 基因融合資訊-Observation Fusion TWNGS |
此Observation Fusion TWNGS Profile說明本IG如何進一步定義FHIR的Observation Resource以呈現次世代基因定序檢測之基因融合資訊 |
| 基因資訊-Observation GeneInfo TWNGS |
此Observation GeneInfo TWNGS Profile說明本IG如何進一步定義FHIR的Observation Resource以呈現次世代基因定序檢測之其他變異影響之基因資訊 |
| 拷貝數變異資訊-Observation CNV TWNGS |
此Observation CNV TWNGS Profile說明本IG如何進一步定義FHIR的Observation Resource以呈現次世代基因定序檢測之拷貝數變異資訊 |
| 次世代基因定序檢測-Bundle TWNGS |
次世代基因定序檢測-Bundle TWNGS Profile說明本IG如何進一步定義資料交換基本單位(TW Core Bundle) Profile以呈現次世代基因定序檢測之內容 |
| 病人資訊-Patient TWNGS |
此病人資訊-Patient TWNGS Profile說明本IG如何進一步定義臺灣核心-病人(TW Core Patient) Profile以呈現次世代基因定序檢測之病人基本資料 |
| 短序列DNA變異資訊-Observation Variant TWNGS |
此Observation Variant TWNGS Profile說明本IG如何進一步定義FHIR的Observation Resource以呈現次世代基因定序檢測之短序列DNA變異資訊 |
| 系統回應訊息-Operationoutcome TWNGS |
此系統回應訊息-Operationoutcome TWNGS Profile說明本IG如何進一步定義FHIR的Operationoutcome Resource，以呈現系統回應訊息之資料 |
| 醫事機構-Organization TWNGS |
此醫事機構-Organization TWNGS Profile說明本IG如何進一步定義臺灣核心-機構(TW Core Organization) Profile以呈現次世代基因定序檢測之醫事機構基本資料 |
These define constraints on FHIR data types for systems conforming to this implementation guide.
| DiagnosticReportcondition |
疾病資訊 |
These define sets of codes used by systems conforming to this implementation guide.
| DNA變異類型值集 |
定義DNA序列變異類型，包含SNV、Indel及結構變異類型 |
| LOINC-健保NGS-基因檢測檢體類型值集 |
LOINC-健保NGS-基因檢測檢體類型值集 |
| NHI-健保NGS-NGS檢驗給付項目值集 |
NHI-健保NGS-NGS檢驗給付項目值集 |
| NHI-健保NGS-案件分類 |
臺灣衛生福利部中央健康保險署「案件分類」值集，值集出版日期：2024-07-26；資料所屬單位：臺灣衛生福利部中央健康保險署。 因原始資料無值集版本資訊，故使用其「生效日期」作為版本資訊。 |
| NHI-健保NGS-申報類別值集 |
NHI-健保NGS-申報類別值集 |
| NHI-健保NGS-系統回應訊息值集 |
NHI-系統回應訊息值集 |
| NHI-特約醫事機構值集 |
NHI-特約醫事機構值集，參照至衛福部健保署特約醫事機構代碼網路查詢服務中的健保特約醫療院所名冊 代碼出版日期：2025-04-30；資料所屬單位：衛生福利部中央健康保險署。 因原始資料無代碼版本資訊，故使用其「更新日期」作為版本資訊。 |
| 基因檢測方式與品質資訊值集 |
基因檢測方式與品質資訊 |
| 基因變異類型值集 |
基因變異類型值集 |
| 基因類型代碼值集 |
基因類型代碼值集 |
| 拷貝數變異判讀值集 |
拷貝數變異判讀值集 |
| 胺基酸變異類型值集 |
胺基酸變異類型值集 |
| 腫瘤基因檢測數據判讀值集 |
腫瘤基因檢測數據判讀值集 |
| 腫瘤突變負荷判讀值集 |
腫瘤突變負荷判讀值集 |
| 衛星不穩定性判讀值集 |
衛星不穩定性判讀值集 |
These define new code systems used by systems conforming to this implementation guide.
| NHI-健保NGS-案件分類 |
臺灣衛生福利部中央健康保險署「案件分類」代碼，代碼出版日期：2025-04-30；資料所屬單位：臺灣衛生福利部中央健康保險署。 因原始資料無代碼版本資訊，故使用其「生效日期」作為版本資訊。 |
| NHI-健保NGS-申報類別 |
臺灣衛生福利部中央健康保險署「申報類別」代碼，代碼出版日期：2025-04-30，資料所屬單位：臺灣衛生福利部中央健康保險署。 |
| NHI-健保NGS-系統回應訊息 |
臺灣衛生福利部中央健康保險署「系統回應訊息」代碼， 代碼出版日期：2025-04-30；資料所屬單位：衛生福利部中央健康保險署。 因原始資料無代碼版本資訊，故使用其「更新日期」作為版本資訊。 |
| NHI-特約醫事機構 |
臺灣衛生福利部中央健康保險署「特約醫事機構」代碼，參照至衛福部健保署特約醫事機構代碼網路查詢服務中的健保特約醫療院所名冊 代碼出版日期：2025-04-30；資料所屬單位：衛生福利部中央健康保險署。 因原始資料無代碼版本資訊，故使用其「更新日期」作為版本資訊。 |
| 基因檢測方式與品質資訊代碼系統 |
基因檢測方式與品質資訊代碼系統 |
| 基因變異類型代碼系統 |
描述基因變異類型，為非LOINC標準之代碼 |
| 基因類型代碼系統 |
基因類型代碼系統 |
| 拷貝數變異判讀 |
用於拷貝數變異判讀 |
| 腫瘤基因檢測數據判讀代碼系統 |
腫瘤基因檢測數據判讀代碼系統 |
These are example instances that show what data produced and consumed by systems conforming with this implementation guide might look like.
| bundle-min |
次世代基因定序檢測-Bundle TWNGS範例 |
| con-lung-min |
基因定序檢測報告之疾病資訊-Condition TWNGS(右側支氣管或肺惡性腫瘤)範例 |
| con-min |
基因定序檢測報告之疾病資訊-Condition TWNGS(慢性右心臟衰竭)範例 |
| con-nos-min |
基因定序檢測報告之疾病資訊-Condition TWNGS(未明示側性支氣管或肺惡性腫瘤)範例 |
| dev-min |
基因定序檢測裝置-Device TWNGS範例 |
| diag-min |
基因定序檢測報告-DiagnosticReport TWNGS範例 |
| doc-gene-min |
基因報告-DocumentReference TWNGS(BRCA 基因檢測)範例 |
| doc-lung-min |
基因報告-DocumentReference TWNGS(Lung adenocarcinoma 基因檢測)範例 |
| doc-nos-min |
基因報告-DocumentReference TWNGS(Lung non-small cell lung carcinoma (NOS) 基因檢測)範例 |
| obs-biomarker-min |
基因生物標記資訊-Observation Biomarker TWNGS範例 |
| obs-cnv-min |
拷貝數變異資訊-Observation CNV TWNGS範例 |
| obs-fusion-min |
基因融合資訊-Observation Fusion TWNGS範例 |
| obs-geneinfo-min |
基因資訊-Observation GeneInfo TWNGS範例 |
| obs-othvar-min |
其他變異影響之基因-Observation Other Variant TWNGS範例 |
| obs-variant-min |
短序列DNA變異資訊-Observation Variant TWNGS範例 |
| operation-failure-min |
系統回應訊息-Operationoutcome TWNGS(資料檢核失敗)範例 |
| operation-success-min |
系統回應訊息-Operationoutcome TWNGS(審畢結果)範例 |
| org-gene-min |
基因檢測機構-Organization Gene TWNGS範例 |
| org-hosp-min |
醫事機構-Organization TWNGS範例 |
| pat-min |
病人資訊-Patient TWNGS範例 |
| serReq-min |
基因定序檢測申請項目-ServiceRequest TWNGS範例 |
| spe-bld-min |
基因檢測檢體-Specimen TWNGS(Blood)範例 |
| spe-tiss-min |
基因檢測檢體-Specimen TWNGS(Tiss)範例 |
| 次世代基因定序檢測證明文件 |
基因定序檢測證明文件-Composition TWNGS範例 |