臺灣次世代基因定序檢測實作指引 - Local Development build (v0.1.0) built by the FHIR (HL7® FHIR® Standard) Build Tools. See the Directory of published versions

應用說明

Official URL: http://example.org/ImplementationGuide/tw.nhri.ngs				Version: 0.1.0
Draft as of 2026-04-30				Computable Name: NGSIG

專案介紹

次世代基因定序實作指引（Next Generation Sequencing Implementation Guide，簡稱：NGS IG）採用HL7® FHIR® standard（Fast Healthcare Interoperability Resources）IG建置方法，在FHIR R4.0.1之標準基礎上，繼承臺灣核心實作指引（Taiwan Core Implementation Guide，簡稱TW core IG），進一步定義適用於次世代基因定序在研究上相關之資料需求的Resources（類似資料表）、其中的資料項目（意即欄位）、基數（意即0..1、0..、1..1或1..）及資料類型（文字、日期時間、代碼等）等。

專案背景

本專案的建置希望將跨醫療機構之資料欄位能保持一致性，使其資料可更好用於研究或分析之用途。除了NGS的8大欄位(診斷、檢體種類、檢體病理編號(組織檢體)、檢測項目、定序儀名稱及型號、檢測實驗室/地點、檢測結果(含基因與變異別)以及檢測基因列表)外，本專案也根據醫療院所實際資料進而定義基因檢測資料之詳細欄位需求。

如何閱讀這個實作指引(IG)

本IG之網站架構圖如下圖所示。各功能說明如下：

• 應用說明：NGS IG介紹及背景說明。
• 文件索引
  • 邏輯模型 :定義相應情境下使用的所有資料欄位。為了便於實作者快速理解，資料欄位會使用易於理解的命名，實作者再透過邏輯模型中的功能頁籤「Mappings」瞭解各資料欄位實際使用本IG的哪個Profiles的哪個資料項目(element)。
  • FHIR Profiles及Extensions：
    • NGS IG的所有Profiles之定義與範例及Extensions。
    • 各資料項目不同實作強制程度的Terminology。
    • 各資料項目的限制（Constraints）。
  • 專門術語：NGS IG網站所使用的專門術語，包括代碼系統（Code Systems）及值集（Value Sets），內容主要依據全國專門術語服務平臺(TW terminology services)建置。
• 範例：NGS IG定義Profiles之範例檔
• 結構定義與範例檔下載：實作者若不偏好使用FHIR RESTful API驗證資料是否符合Profiles，可直接下載所需的格式驗證檔，包括XML、JSON及Turtle三種格式，亦可於此下載完整範例檔。
• 安全性：主要說明採用NGS IG網站進行實作時，有關資料存取授權的作法。

作者(貢獻者)

角色	姓名	所屬單位
作者	楊奕馨	國家衛生研究院 (National Health Research Institutes)
作者	陳詩政
作者	李詠馨
作者	陳駿瑩
作者	黃如玉
作者	李家碩
作者	劉貞沂
作者	黃睿駿
貢獻者	張立鑫
作者	李修安	台灣生醫大數據科技股份有限公司 (Taiwan Health and Bio DataBank Technology INC, THBC)
作者	燕洛嫺