臺灣次世代基因定序檢測實作指引
0.1.0 - ci-build
臺灣次世代基因定序檢測實作指引 - Local Development build (v0.1.0) built by the FHIR (HL7® FHIR® Standard) Build Tools. See the Directory of published versions
| Active as of 2026-03-15 |
<CodeSystem xmlns="http://hl7.org/fhir">
<id value="genomic-variant-cs"/>
<text>
<status value="generated"/>
<div xmlns="http://www.w3.org/1999/xhtml"><p class="res-header-id"><b>Generated Narrative: CodeSystem genomic-variant-cs</b></p><a name="genomic-variant-cs"> </a><a name="hcgenomic-variant-cs"> </a><p>This case-sensitive code system <code>http://example.org/CodeSystem/genomic-variant-cs</code> defines the following codes:</p><table class="codes"><tr><td style="white-space:nowrap"><b>Code</b></td><td><b>Display</b></td></tr><tr><td style="white-space:nowrap">transcriptDB<a name="genomic-variant-cs-transcriptDB"> </a></td><td>轉錄本資料庫名稱</td></tr><tr><td style="white-space:nowrap">transcriptDBVersion<a name="genomic-variant-cs-transcriptDBVersion"> </a></td><td>轉錄本參考資料庫版本</td></tr><tr><td style="white-space:nowrap">proteinRefId<a name="genomic-variant-cs-proteinRefId"> </a></td><td>蛋白質參考序列編號</td></tr><tr><td style="white-space:nowrap">totalReadDepth<a name="genomic-variant-cs-totalReadDepth"> </a></td><td>變異區測序總讀數</td></tr><tr><td style="white-space:nowrap">aminoAcidChangeType<a name="genomic-variant-cs-aminoAcidChangeType"> </a></td><td>胺基酸變異類型</td></tr></table></div>
</text>
<url value="http://example.org/CodeSystem/genomic-variant-cs"/>
<version value="0.1.0"/>
<name value="GenomicVariantCS"/>
<title value="基因變異類型代碼系統"/>
<status value="active"/>
<experimental value="false"/>
<date value="2026-03-15"/>
<publisher value="衛生福利部中央健康保險署"/>
<contact>
<name value="衛生福利部中央健康保險署"/>
<telecom>
<system value="url"/>
<value value="https://www.nhi.gov.tw/ch/mp-1.html"/>
</telecom>
</contact>
<description value="描述基因變異類型,為非LOINC標準之代碼"/>
<caseSensitive value="true"/>
<content value="complete"/>
<count value="5"/>
<concept>
<code value="transcriptDB"/>
<display value="轉錄本資料庫名稱"/>
</concept>
<concept>
<code value="transcriptDBVersion"/>
<display value="轉錄本參考資料庫版本"/>
</concept>
<concept>
<code value="proteinRefId"/>
<display value="蛋白質參考序列編號"/>
</concept>
<concept>
<code value="totalReadDepth"/>
<display value="變異區測序總讀數"/>
</concept>
<concept>
<code value="aminoAcidChangeType"/>
<display value="胺基酸變異類型"/>
</concept>
</CodeSystem>